Фетальный алкогольный синдром

Фетальный алкогольный синдром (ФАС) – врожденное нарушение развития, которое возникает у ребенка в результате воздействия алкоголя на плод во время беременности. Диагноз включает стойкие нарушения физического развития, строения лица, нервной системы, поведения, которые сохраняются на протяжении всей жизни. Важно сразу разграничить два понятия. Синдром фетального алкоголизма – это диагноз ребенка, а не матери, он не означает, что сам ребенок зависим от алкоголя. Он говорит о том, что мозг и тело ребенка были повреждены этанолом еще в утробе матери.

Понять, что значит фетальный алкогольный синдром, можно через простую аналогию. Представьте, что мозг плода – это строящееся здание. Если в процессе строительства повредить несущие конструкции, то исправить это потом будет невозможно, как бы тщательно ни проводился ремонт в готовом доме. ФАС именно такое повреждение, нанесенное в самый уязвимый период жизни. Актуальность проблемы сложно переоценить. По данным Всемирной организации здравоохранения ФАС является одной из ведущих предотвратимых причин умственных нарушений и задержки развития у детей.

Как возникает фетальный алкогольный синдром плода

Чтобы понять, как возникает фетальный синдром плода необходимо знать, как алкоголь попадает к ребенку. Этанол – молекула небольшого размера, которая легко растворяется как в воде, так и в жирах. Именно поэтому он без труда преодолевает плацентарный барьер, который в норме защищает плод от большинства вредных веществ.

Когда беременная женщина употребляет спиртное, алкоголь через плацентарное кровообращение проникает в кровь плода. В течение считанных минут его уровень достигает тех же концентраций, что и в крови матери. Однако организм плода не способен выводить этанол так же быстро, как взрослый, потому что его печень еще незрелая и ферменты алкогольдегидрогеназы работают крайне слабо.

В результате токсическое воздействие на ткани продолжается значительно дольше, в это время этанол:

• нарушает деление и миграцию нейронов;


• разрушает межклеточные связи;


• вызывает гибель клеток нервной ткани через механизм апоптоза;


• нарушает синтез ДНК в клетках плода;


• изменяет экспрессию генов;


• подавляет усвоение питательных веществ – прежде всего фолиевой кислоты и цинка, крайне важных для формирования нервной трубки.

При этом повреждается гипофиз, гипоталамус, мозолистое тело, мозжечок, базальные ганглии.

Особую опасность представляют критические периоды беременности. Первый триместр – время закладки всех органов и систем, включая нервную трубку, лицевой скелет, сердце. Именно в эти недели фетальный синдром беременности формируется наиболее стремительно и тяжело. Однако второй и третий триместры также опасны – в этот период продолжается активный рост головного мозга, и алкоголь может нанести ему необратимый вред.

Мнение доказательной медицины в этом вопросе однозначно. ВОЗ, американская академия педиатрии, российские клинические рекомендации утверждают, что безопасной дозы алкоголя при беременности не существует. Ни бокал вина «для аппетита», ни «легкое» пиво, ни тем более крепкие напитки не являются безопасными. Фетальный алкоголь в любом количестве – это риск для развивающегося ребенка.

Фетальный алкогольный спектр нарушений (ФАСН) – что входит в это понятие

В международной медицинской практике используется более широкое понятие – расстройства фетального алкогольного спектра (англ. Fetal Alcohol Spectrum Disorders, FASD). ФАС (фетальный синдром) в полном смысле является лишь наиболее тяжелой и выраженной формой этого спектра.

Алкоголь-ассоциированные нейроповеденческие нарушения (ARND) могут встречаться значительно чаще полного ФАС, при этом внешне такие дети могут выглядеть совершенно обычно. Это существенно затрудняет диагностику и приводит к тому, что многие случаи остаются нераспознанными.

Полный фетальный алкогольный синдром у детей диагностируется при наличии всех трех компонентов классической триады:

• характерные лицевые признаки;


• задержка роста;


• задержка нервно-психического развития или структурные изменения мозга.

Распространенность врожденного фетального алкогольного синдрома в мире и в России

Вопрос о том, какая распространенность фетального алкогольного синдрома в мировом масштабе, остается предметом научных исследований. По данным мета-анализа, опубликованного в журнале JAMA в 2017 году, среди детей школьного возраста подобные расстройства встречаются у 7 на 1000 человек. Ряд более поздних исследований называет цифру 9–10 на 1000, то есть практически каждый сотый ребенок в мире имеет то или иное проявление врожденной патологии, вызванной употреблением алкоголя матерью во время беременности.

По оценкам ВОЗ, Россия входит в число стран с наиболее высоким уровнем потребления алкоголя на душу населения. По данным отечественных исследований, в отдельных регионах частота ФАС среди воспитанников домов ребенка достигает 10–20%. В общей популяции реальные показатели существенно занижены из-за недостаточной диагностики. По экспертным оценкам, в России достоверно выявлены не более 10–15% людей с фетальным алкогольным синдромом.

Причины недодиагностики:

1. Во-первых, диагноз ФАС требует подтвержденного факта употребления алкоголя матерью во время беременности, который нередко скрывается или отрицается.


2. Во-вторых, педиатры нередко не знакомы с диагностическими критериями этого состояния.


3. В-третьих, в отсутствие выраженных лицевых аномалий состояние годами принимают за задержку психического развития, СДВГ или расстройства аутистического спектра.

Социальная значимость проблемы определяется не только распространенностью, но и тяжестью последствий. ФАС и ФАСН – это одна из главных причин интеллектуальной недостаточности, поведенческих расстройств и социальной дезадаптации у детей и взрослых. При этом весь спектр нарушений является полностью предотвратимым при условии отказа от алкоголя во время беременности.

Причины и факторы риска

Патология не возникает случайно. Это закономерный результат воздействия этанола на развивающийся организм, и знание конкретных механизмов помогает осознать всю серьезность последствий.

Употребление алкоголя во время беременности

Единственной и главной причиной ФАС является воздействие алкоголя на плод. Патология может сформироваться как при регулярном, так и при эпизодическом употреблении спиртного. Особенно опасно так называемое «залповое» (эпизодическое, но обильное) употребление алкоголя, когда за один раз выпивается большое количество (например, на праздник или корпоратив). В этом случае концентрация этанола в крови плода достигает пиковых значений, которые способны вызвать массовую гибель нейронов.

Риск наиболее высок в первом триместре, когда закладываются все органы. Однако алкоголь при фетальном синдроме наносит вред на любом сроке беременности. Так, употребление алкоголя в конце второго и начале третьего триместра особенно опасно для формирования гиппокампа – структуры мозга, отвечающей за память и обучение.

Дополнительные факторы риска

Хотя алкоголь является основной причиной, ряд факторов повышает риск тяжелых последствий для плода:

1. Хронический алкоголизм матери – высокий регулярный уровень потребления этанола неизбежно ведет к накоплению его токсических эффектов.


2. Дефицит питания во время беременности – недостаток фолиевой кислоты, цинка, витаминов группы В усиливает тератогенное действие алкоголя.


3. Курение и употребление наркотиков – синергичное токсическое воздействие на плод.


4. Отсутствие медицинского наблюдения за беременностью –исключает возможность своевременного вмешательства.


5. Генетические особенности метаболизма алкоголя у матери – при сниженной активности ферментов ацетальдегид накапливается в большей концентрации.


6. Социально-экономическое неблагополучие – недоступность медицинской помощи, стресс, бытовое употребление алкоголя.

Наличие или отсутствие дополнительных факторов риска не меняет главного. Даже у абсолютно здоровой женщины без каких-либо сопутствующих проблем регулярное употребление алкоголя во время беременности способно вызвать ФАС у ребенка.

Признаки фетального алкогольного синдрома у детей

Симптомы фетального алкогольного синдрома охватывают физическую, неврологическую и поведенческую сферы. Тяжесть проявлений патологии варьирует, одни дети имеют все три группы симптомов, другие – только два из трех при подтвержденном алкогольном анамнезе матери (частичный ФАС).

Проявления фетального алкогольного синдрома со стороны нервной системы наиболее значимы с точки зрения влияния на жизнь ребенка. Когнитивный дефицит включает снижение общего интеллекта, нарушения рабочей памяти, неспособность к абстрактному мышлению, трудности причинно-следственных связей. Именно эти нарушения затрудняют обучение и социализацию в наибольшей степени.

Внешние признаки ФАС

Лицо ребенка с фетальным алкогольным синдромом имеет характерные, хорошо изученные особенности. Именно эти внешние признаки нередко становятся первым поводом для направления к специалисту и дальнейшей диагностики. Признаки фетального алкогольного синдрома на лице формируются в первом триместре беременности, когда алкоголь нарушает нормальное развитие лицевого черепа.

Три классических черты включают:

• короткие глазные щели – расстояние между внутренним и наружным уголками глаза уменьшено;


• сглаженный фильтрум (желобок между носом и верхней губой), он почти не выражен или отсутствует полностью;


• тонкая верхняя губа, имеющая нечеткую границу с кожей.

Именно эти три признака составляют диагностическую триаду фетальной алкогольной внешности. Для их стандартизированной оценки используется специальная шкала Астли (Lip-Philtrum Guide), разработанная в Вашингтонском университете. Кроме трех ключевых признаков, фетальное лицо может иметь:

• уплощенную переносицу;


• антимонголоидный разрез глаз;


• низко посаженные уши;


• малую окружность головы.

Что касается телосложения у таких детей наблюдается низкий рост и малый вес, непропорциональность телосложения, задержка физического развития. Важно понимать, что внешние признаки алкогольного фетального синдрома у детей могут быть выражены в разной степени. У части пациентов, особенно при частичном ФАС или ARND, лицевые признаки минимальны или отсутствуют. Это не означает меньшей тяжести состояния – нейрокогнитивные нарушения могут быть столь же выраженными.

Первые симптомы фетального алкогольного синдрома у новорожденных

Непосредственно после рождения у фетального ребенка могут наблюдаться признаки, напоминающие абстинентный синдром (так называемый неонатальный алкогольный синдром отмены) повышенная раздражительность, тремор, нарушения мышечного тонуса, судороги. Это связано с тем, что плод находился в среде с хроническим воздействием алкоголя и испытывает подобие абстиненции после рождения.

Среди основных признаков заболевания в первые месяцы жизни выделяют:

1. Трудности кормления – слабый сосательный рефлекс, плохое захватывание груди, медленный набор веса.


2. Нарушения сна – частые пробуждения, инвертированный ритм сна и бодрствования.


3. Повышенная возбудимость – ребенок сложно успокаивается, реагирует на малейшие раздражители.


4. Мышечная гипотония – сниженный тонус мышц, «вялость».


5. Малая окружность головы (микроцефалия) обнаруживается уже при рождении.


6. Задержка моторного развития – малыш позже, чем в норме, начинает удерживать голову, переворачиваться, сидеть

Ранняя диагностика патологии критически важна. Исследования показывают, что дети, получившие диагноз и начавшие реабилитационные программы до 6 лет, имеют значительно лучший прогноз, чем те, кому диагноз поставлен позже.

Как развивается ребенок с ФАС в разные возрастные периоды

Клиническая картина этого состояния имеет четкую возрастную динамику. Симптомы, которые кажутся незначительными в раннем детстве, могут приобретать совершенно иной масштаб в школьные и подростковые годы.

Раннее детство – речь, моторика, внимание

В возрасте от 1 до 5 лет на первый план выходят задержка речевого развития и нарушения мелкой и крупной моторики. Словарный запас пополняется медленнее, чем у сверстников, ребенку трудно строить фразы и понимать сложные инструкции. Логопедическая помощь на этом этапе особенно эффективна.

Нарушения внимания проявляются рано, ребенок не может сосредоточиться на игре дольше нескольких минут, быстро переключается, не доводит начатое до конца. Координация движений снижена, обучение навыкам самообслуживания (еде ложкой, одеванию, завязыванию шнурков) требует значительно больше времени и повторений.

Школьный возраст – трудности обучения и социализации

В школьном возрасте проблемы становятся особенно заметными. Ребенок с ФАС испытывает трудности с чтением, письмом, математикой прежде всего из-за нарушений памяти и абстрактного мышления. Он не понимает концепцию денег, времени, причинно-следственных связей.

Социализация в школьном коллективе дается с большим трудом. Ребенок может быть импульсивным, не понимать социальных норм и границ, легко становиться жертвой манипуляций. Он не всегда способен предвидеть последствия своих поступков. Без специальной педагогической поддержки такие дети нередко оказываются в числе хронически неуспевающих.

Подростковый возраст – эмоциональные нарушения и риск зависимостей

Подростковый период для детей с этим заболеванием особенно уязвим. Нарушения импульсного контроля, эмоциональная нестабильность, сложности в понимании социальных норм создают риск формирования вторичных расстройств.

Исследования показывают, что у подростков с ФАС значительно выше вероятность раннего начала употребления алкоголя и других психоактивных веществ, развивающаяся во многом именно из-за нарушений самоконтроля и импульсивности.Нередко они становятся жертвами насилия или сами совершают импульсивные правонарушения, не осознавая их последствий.

Фетальный алкогольный синдром у взрослых – жизнь с ФАС

Распространенное заблуждение состоит в том, что ФАС «проходит» с возрастом. В действительности, заболевание во взрослом возрасте сохраняет все основные признаки повреждения нервной системы, приобретенные еще до рождения. Меняется лишь контекст, с возрастом на первый план выходят проблемы трудоустройства, самостоятельного проживания и социальной адаптации.

Лица взрослых с фетальным алкогольным синдромом могут внешне не отличаться от сверстников, со временем изменения становятся менее выраженными. Однако нейрокогнитивный дефицит никуда не исчезает. Такие люди во взрослом возрасте нередко имеют среднее и ниже среднего образование, испытывают трудности с удержанием работы, сложности в выстраивании долгосрочных отношений.

По данным исследования, проведенного в Швеции, около 80% взрослых с ФАС испытывают серьезные трудности в самостоятельной жизни. Они нуждаются в поддержке при ведении быта, планировании финансов, принятии важных решений. Во взрослом возрасте фетальный алкогольный синдром нередко сочетается с депрессией, тревожными расстройствами и психозами, которые требуют психиатрической помощи.

Часть взрослых с ФАС имеет группу инвалидности. Другая часть живет в обществе, но требует постоянного сопровождения. Без правильного понимания природы своих трудностей они нередко страдают от низкой самооценки и депрессии, не понимают, почему у них «не получается» то, что, казалось бы, легко дается другим.

Последствия нарушения

ФАС затрагивает не только тело, но и мышление, эмоции, способность общаться с миром. Это состояние остается с человеком на всю жизнь, но понимание его проявлений помогает выстроить правильную поддержку. Последствия заболевания можно разделить на три основные группы.

Физические

• врожденные пороки сердца – дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородки;


• пороки развития мочевыделительной системы – аномалии почек и мочеточников;


• нарушения слуха и зрения – нейросенсорная тугоухость, косоглазие, нистагм;


• скелетные аномалии – сколиоз, деформации грудной клетки, укорочение конечностей;


• эпилепсия – судорожный синдром, требующий медикаментозной терапии.

Когнитивные

• снижение интеллекта от легкого до умеренного, реже тяжелого;


• нарушения памяти, особенно рабочей памяти и памяти на последовательности;


• дефицит таких исполнительных функций, как планирование, самоконтроль, переключение;


• трудности чтения и математики (дислексия, дискалькулия);


• нарушения речи, от задержки развития до моторных нарушений артикуляции.

Социальные и психологические

• нарушения социального поведения, неспособность понимать социальные нормы;


• расстройства психики – депрессия, тревога, психозы;


• риск употребления психоактивных веществ;


• конфликт с законом в результате импульсивности и неспособности прогнозировать последствия;


• инвалидность и зависимость от посторонней помощи.

Диагностика: когда и как ставится диагноз

Заподозрить ФАС можно уже при первичном осмотре ребенка, если педиатр или неонатолог обращает внимание на характерные лицевые черты в сочетании с задержкой развития. Поводом для более детального обследования являются:

1. Подтвержденный или предполагаемый факт употребления алкоголя матерью во время беременности.


2. Употребление алкоголя матерью во время беременности.


3. Наличие одного или нескольких характерных лицевых признаков.


4. Задержка физического развития без объяснимых причин (таких как болезнь, недоедание).


5. Нейрокогнитивные нарушения, выявленные при нейропсихологическом тестировании.


6. Поведенческие проблемы, не поддающиеся стандартным педагогическим методам.

Какие специалисты нужны для диагностики заболевания

Диагностика ФАС – командная работа. Клинические рекомендации по фетальному алкогольному синдрому предусматривают участие нескольких специалистов.

• педиатр проводит сбор анамнеза, оценку физического развития, дает направление к узким специалистам;


• невролог оценивает неврологический статус, исключает другие причины задержки;


• детский психиатр для оценки психического статуса, коморбидных расстройств;


• нейропсихолог проводит стандартизированную оценку когнитивных функций;


• генетик исключает наличие генетических синдромов со схожей клинической картиной;


• логопед определяет уровень речевого развития;


• офтальмолог и сурдолог для диагностики зрения и слуха.

МРТ головного мозга используется для выявления структурных изменений — агенезии мозолистого тела, уменьшения объема базальных ганглиев, мозжечковых нарушений.

В России диагностика ФАС проводится согласно клиническим рекомендациям, разработанным при участии Союза педиатров России. Международным стандартом служат критерии Канадских руководящих принципов (2016) и Вашингтонской диагностической системы (4-цифровой диагностический код).

Дифференциальная диагностика

ФАС нередко путают с другими состояниями, что задерживает правильную постановку диагноза:

1. Синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) – схожие расстройства внимания и поведения, однако при ФАС они глубже и шире.


2. Расстройства аутистического спектра – проблемы социальной коммуникации, ритуальное поведение.


3. Генетические синдромы – синдром Дауна, синдром Арнольда-Киари и другие.


4. Задержка психического развития без установленной причины.


5. Детский церебральный паралич – в части случаев ФАС может протекать со схожими двигательными нарушениями.

Ключевым дифференциальным признаком является тщательно собранный алкогольный анамнез матери. Именно поэтому откровенный разговор с матерью (без осуждения, но с пониманием его необходимости) является важнейшей частью диагностики.

Возможности терапии

Полностью устранить последствия ФАС невозможно. Повреждения нервной системы, нанесенные алкоголем в период внутриутробного развития, необратимы по своей природе. Это принципиальное отличие болезни от многих других детских заболеваний, которые поддаются лечению.

Однако это не означает, что помощь бесполезна. Напротив, своевременная и комплексная реабилитация способна значительно улучшить качество жизни ребенка и его семьи. Методы, которые помогают ребенку развиваться максимально успешно:

1. Медикаментозная коррекция отдельных симптомов – препараты для снижения гиперактивности, стабилизаторы настроения, противоэпилептические средства по показаниям.


2. Логопедическая терапия – коррекция нарушений речи, развитие коммуникативных навыков.


3. Нейропсихологическая коррекция – развитие внимания, памяти, самоконтроля через специальные программы.


4. Психотерапия – когнитивно-поведенческая терапия для работы с тревогой, депрессией, нарушениями поведения.


5. Специальное образование – индивидуальные образовательные программы, работа дефектолога.


6. Семейная поддержка и обучение родителей стратегии взаимодействия с ребенком, снижение стресса в семье.


7. Социально-психологическое сопровождение – работа с окружением ребенка, помощь в социализации.

Профилактика патологии

Профилактика является единственной стратегией, способной полностью устранить это заболевание. В отличие от многих болезней, где есть лечение, ФАС принципиально предотвратим, достаточно чтобы женщина не употребляла алкоголь в период беременности.

Принципы профилактики следующие:

• полный отказ от алкоголя при планировании беременности и в течение всего срока вынашивания;


• лечение алкогольной зависимости до зачатия, работа с зависимостью должна начинаться еще на этапе планирования семьи;


• информирование женщин репродуктивного возраста о рисках употребления алкоголя;


• поддержка во время беременности при подозрении на употребление алкоголя, без осуждения, с предложением реальной помощи;


• доступность медицинской и психологической помощи для с зависимостью.

Помощь женщинам с алкогольной зависимостью в клинике «Детоксис»

Профилактика ФАС начинается задолго до зачатия – с лечения алкогольной зависимости у женщин репродуктивного возраста. Если женщина страдает алкогольной зависимостью и планирует беременность, крайне важно обратиться за профессиональной помощью до зачатия.

Медицинский реабилитационный центр для лудоманов, алкоголиков, наркоманов предоставляет комплексную помощь при алкозависимости у женщин, которые планируют семью или уже находятся на этапе подготовки к беременности. Специалисты клиники понимают, что обратиться за помощью – это смелый и ответственный шаг, который требует поддержки, а не осуждения.

В рамках помощи при алкогольной зависимости предоставляются следующие услуги:

1. Детоксикация наркозависимых и алкоголиков – безопасное контролируемое выведение алкоголя из организма.


2. Комплексное лечение алкоголизма – медикаментозная терапия, направленная на снижение тяги к алкоголю и предотвращение срывов, скорая помощь при запое.


3. Психотерапия – глубокая работа с психологическими причинами зависимости.


4. Реабилитация – программы восстановления с фокусом на долгосрочную трезвость.


5. Поддержка семьи – помощь близким в правильном взаимодействии с зависимым человеком.


6. Гарантированная анонимность, вывод из запоя на дому и полная конфиденциальность лечения.

Обратившись за скорой неотложной наркологической помощью сегодня, женщина защищает не только собственное здоровье, но и здоровье своего будущего ребенка. Предотвратить ФАС – значит дать ребенку здоровый мозг и полноценную жизнь. Это возможно и специалисты анонимного наркологического центра в Москве «Детоксис» готовы помочь в любое время.

Не откладывайте обращение за помощью. Позвоните в клинику Детоксис +7 (916) 812-74-45 прямо сейчас вызовите нарколога на дом или запишитесь на первичную консультацию онлайн – анонимно, без осуждения, с реальной поддержкой на каждом этапе пути к трезвости.